北京協和醫院超聲醫學科16年來攻堅出生缺陷防控體系重大關鍵技術，建立了產前超聲篩查與診斷體系的中國標準、中國方案，推動了產前超聲技術在全國的規范應用，建立并推行胎兒畸形的超聲分級診療制度。系列成果獲得2018年度高等學校科學研究優秀成果科技進步二等獎、2018年度中國出生缺陷干預救助基金會科學技術二等獎、2017年度中華醫學科技獎三等獎和2017年度華夏醫學科技獎三等獎。
我國每年有80萬~120萬先天缺陷兒出生，產前超聲篩查和診斷是國際公認的最重要的出生缺陷預防措施之一。北京協和醫院超聲醫學科自2002年來，率先在國內展開針對中國胎兒生長發育特點、適應中國衛生經濟條件的產前超聲篩查技術研究。在“十一五”國家科技支撐項目的支持下，北京協和醫院牽頭全國13家三級醫院，首次建立了基于大樣本量（近4萬例）研究的中國胎兒生物學參數曲線，揭示了中國胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長的真實數據，為孕周估算、產前診斷提供了更精準的參數。2008-2011年，北京協和醫院開展了國內最早、規模最大的早孕 （11~14周）胎兒超聲篩查研究，制定了標準化早孕超聲篩查方案，使多種重大結構畸形的診斷窗口明顯前移。
北京協和醫院不斷向全國、尤其是基層醫院推廣胎兒超聲篩查方案。牽頭全國26家產前篩查和診斷機構完成“十二五”國家科技支撐項目“基于基層醫院的胎兒孕早中期超聲篩查方案的評價研究”。通過培養研究生、進修生和舉辦多次國際國內大型會議和繼續教育項目，培訓超聲醫生近萬人，使我國產前超聲篩查和診斷水平得到整體提升。2016年，北京協和醫院主編出版了國內首部《中國胎兒產前超聲檢查規范》，從規范檢查技術和檢查切面入口，以切面異常征象為線索進行疾病介紹和診斷，適合各年資醫師、尤其是基層超聲醫師使用，已成為眾多醫療單位的日常工作指南。
北京協和醫院確立了以超聲為主導的產前新技術綜合診治策略。在國內率先應用三維/四維超聲、智能超聲、磁共振成像及多種遺傳學分析新技術，確定不同技術的診斷優勢和臨床適應證。超聲科與產科、放射科、兒科、口腔科等成立了胎兒畸形多科合作團隊，促進了唇腭裂、心臟畸形、染色體異常等胎兒畸形的及時診斷和合理處置，顯著提高了胎兒異常的整體診治水平。
（傅譚娉）
