一、脊髓灰質(zhì)炎系列疫苗的研制及其在中國兒童計劃免疫中的應(yīng)用
2000年10月，世界衛(wèi)生組織西太平洋區(qū)域消滅脊髓灰質(zhì)炎證實(shí)委員會（RCC）宣布中國為無脊灰狀態(tài)。這是繼全球消滅天花之后，世界公共衛(wèi)生史上又一偉大業(yè)績。由于我國政府的大力推廣及計劃免疫策略的實(shí)施，自1994年10月以來，全國均未有由本土野毒株引起的病例報告，曾被醫(yī)學(xué)界稱為“威脅兒童生命和健康的最大殺手”的小兒麻痹得到有效控制。
消滅脊髓灰質(zhì)炎，疫苗是最有力武器。目前，世界各國主要使用注射用脊髓灰質(zhì)炎滅活疫苗（IPV）和口服Sabin株脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗（OPV）預(yù)防脊髓灰質(zhì)炎。
脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗主要用于預(yù)防由I、II、III型脊髓灰質(zhì)炎病毒感染引起的急性傳染病，是世界公認(rèn)的預(yù)防脊灰最有效、最經(jīng)濟(jì)的疫苗之一，在我國已有50多年的使用歷史。作為我國最大的脊灰疫苗生產(chǎn)和研究基地，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究所自1959年成立之日起就以生產(chǎn)研發(fā)脊灰疫苗為使命，成就斐然。在第一代科學(xué)家的帶領(lǐng)下，1963年即成功研制出“小兒麻痹糖丸”劑型，為我國消滅脊髓灰質(zhì)炎發(fā)揮了關(guān)鍵作用，此后為了大規(guī)模推廣使用又研制出了第一個脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗糖丸新劑型。
隨著WHO消滅脊髓灰質(zhì)炎計劃的推行，生物所又先后研制出液體型口服脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗、人二倍體細(xì)胞制備的脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗、I+III型脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗等全系列國家免疫計劃用疫苗，為我國保持無脊灰狀態(tài)提供了有力保障。
歷經(jīng)近30年的不懈努力，生物所又自主研發(fā)生產(chǎn)出我國第一劑脊髓灰質(zhì)炎滅活疫苗——Sabin株脊髓灰質(zhì)炎滅活疫苗（sIPV）。作為我國擁有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的重大創(chuàng)新產(chǎn)品，sIPV的問世，不僅填補(bǔ)了我國在脊髓灰質(zhì)炎滅活疫苗生產(chǎn)領(lǐng)域的空白，更是打破了發(fā)達(dá)國家對脊髓灰質(zhì)炎滅活疫苗生產(chǎn)技術(shù)的壟斷，也對全球、特別是發(fā)展中國家消滅脊髓灰質(zhì)炎產(chǎn)生積極影響。WHO致函我國相關(guān)部門，提出將我國生產(chǎn)的sIPV引入全球根除脊髓灰質(zhì)炎行動計劃中。
2015年7月，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究所在昆明高新區(qū)“生物所疫苗產(chǎn)業(yè)基地”生產(chǎn)出首批sIPV，實(shí)現(xiàn)中國孩子接種中國創(chuàng)新疫苗的目標(biāo)。sIPV的上市和使用，將使我國繼續(xù)依靠中國創(chuàng)新技術(shù)及自身力量，自主徹底消滅脊灰野病毒和脊灰衍生病毒，實(shí)現(xiàn)中國幾代脊灰疫苗人之“讓脊灰與中國兒童絕緣”的理想，也為我國政府實(shí)現(xiàn)對世界衛(wèi)生組織在2018年消滅脊髓灰質(zhì)炎并全面使用滅活疫苗的承諾提供了堅實(shí)保障。
二、全國控制和基本消滅麻風(fēng)病：向恐懼和絕望宣戰(zhàn)
麻風(fēng)病——一個曾經(jīng)讓人談之色變、聞風(fēng)喪膽的重大傳染病，如今已難覓蹤跡。1957年，為防治在我國多地大面積流行的麻風(fēng)病，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院成立了皮膚病研究所，根據(jù)我國麻風(fēng)病流行的實(shí)際情況，與國家的發(fā)展戰(zhàn)略密切結(jié)合，在幾代人的共同努力下，提出了符合我國麻風(fēng)病流行實(shí)際情況的防治策略、技術(shù)和措施，并取得了顯著成果。
根據(jù)我國50年代提出的“積極防治、控制傳染”和1981年提出的“本世紀(jì)末在我國實(shí)現(xiàn)基本消滅麻風(fēng)病”的要求和目標(biāo)，在中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院皮膚病醫(yī)院(研究所)組織牽頭下，與部分麻風(fēng)病防治研究機(jī)構(gòu)共同完成了這一艱苦卓絕的研究項(xiàng)目。2001年，“全國控制和基本消滅麻風(fēng)病的策略、防治技術(shù)和措施研究”摘得國家科技進(jìn)步獎一等獎桂冠。
項(xiàng)目組以麻風(fēng)生物學(xué)特性、傳播特點(diǎn)、流行分布為依據(jù)，采取現(xiàn)場研究和實(shí)驗(yàn)研究相結(jié)合的方式，針對有效控制和基本消滅麻風(fēng)病的生物醫(yī)學(xué)策略、技術(shù)與措施開展了一系列研究，為我國制定在不同階段有效控制麻風(fēng)的流行提供了重要的科學(xué)依據(jù)，使我國實(shí)現(xiàn)了麻風(fēng)病全面控制和基本消滅的目標(biāo)，并且在全球發(fā)展中國家中處于領(lǐng)先水平。
科研人員經(jīng)過試點(diǎn)地區(qū)的現(xiàn)場研究和全國大范圍的實(shí)施驗(yàn)證，確定以發(fā)現(xiàn)和控制傳染源為主的防治策略；通過現(xiàn)場試點(diǎn)研究和推廣驗(yàn)證，提出采用固定療程聯(lián)合化療方案有效控制麻風(fēng)的技術(shù)措施；根據(jù)麻風(fēng)控制進(jìn)程和分布特點(diǎn)，提出麻風(fēng)防治與基層防治網(wǎng)相結(jié)合的可持續(xù)性發(fā)展模式。建立了全國性的麻風(fēng)疫情監(jiān)測系統(tǒng)，為及時掌握麻風(fēng)的流行動態(tài)和評估麻風(fēng)防治效果提供重要依據(jù)；基于麻風(fēng)病的社會歧視性，提出減少社會歧視有利于麻風(fēng)病的有效控制的觀點(diǎn)；針對麻風(fēng)嚴(yán)重致殘的現(xiàn)象，系統(tǒng)開展了麻風(fēng)畸殘防治及康復(fù)研究，探討出方便、可行和有效的畸殘預(yù)防方法。制定了基本消滅麻風(fēng)病的一系列技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、指標(biāo)和考核方法。
我國基本消滅麻風(fēng)病，不僅產(chǎn)生巨大的社會和經(jīng)濟(jì)效益，而且也成為發(fā)展中國家實(shí)現(xiàn)消除和基本消滅麻風(fēng)的范例。為了進(jìn)一步鞏固麻風(fēng)基本消滅的成果和提高麻風(fēng)患者生活質(zhì)量，近年來，課題組又進(jìn)一步開展了麻風(fēng)衛(wèi)生系統(tǒng)研究、短程聯(lián)合化療、高危人群麻風(fēng)化學(xué)預(yù)防和耐藥監(jiān)測等技術(shù)措施的研究，取得一定的成果。
三、根治絨毛膜上皮癌化學(xué)療法的創(chuàng)建與推廣 ：從死亡率90%到治愈率90%的顛覆性突破
絨毛膜癌是一種惡性程度極高的腫瘤，該病發(fā)展很快，在發(fā)現(xiàn)有效化療藥物之前一旦轉(zhuǎn)移，絕大多數(shù)病人均在半年內(nèi)死亡，被公認(rèn)為最兇險的不治之癥之一。
從上世紀(jì)50年代起，北京協(xié)和婦產(chǎn)科宋鴻釗院士及其團(tuán)隊對絨癌開展研究并取得一系列開創(chuàng)性成果：首創(chuàng)大劑量化療法，使該病從死亡率90%到治愈率90%。1959年起不切除原發(fā)灶子宮而單用藥物治療，使絨癌患者可生育健康后代。提出的絨癌臨床分期方法，被WHO及FIGO采納作為統(tǒng)一臨床分期法。該成果具有重大科學(xué)意義和社會價值，曾獲1978年全國科學(xué)大會獎、1982年衛(wèi)生部科研成果一等獎及1985年國家科技進(jìn)步一等獎。
在宋鴻釗、楊秀玉等前輩工作的基礎(chǔ)上，北京協(xié)和醫(yī)院向陽教授帶領(lǐng)團(tuán)隊對絨癌耐藥機(jī)制、耐藥標(biāo)志物篩查和耐藥逆轉(zhuǎn)等開展了深入研究，并對耐藥與危重病例的治療探索出一套行之有效的綜合治療方法，使耐藥及危重絨癌病人的治療效果得到顯著提高，完全緩解率達(dá)70%以上，治療效果達(dá)國際領(lǐng)先水平。
北京協(xié)和醫(yī)院成為全國耐藥與高危滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤診治中心。向陽教授作為本屆國際滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤學(xué)會執(zhí)行主席，主持及參與了中國滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤診治指南以及FIGO滋養(yǎng)細(xì)胞疾病指南更新，積極進(jìn)行滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤診治規(guī)范化培訓(xùn)，并在中華醫(yī)學(xué)會及各個省市醫(yī)學(xué)會的學(xué)術(shù)年會上進(jìn)行推廣。
四、食管癌綜合防治研究：早期癌5 年生存率超95%
食管癌是我國死亡率第四位的惡性腫瘤，既往療效欠佳。由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院領(lǐng)銜，研究人員歷時13年，建立了我國食管癌規(guī)范化治療模式和關(guān)鍵技術(shù)體系：
——創(chuàng)建早診早治技術(shù)體系，首次明確了癌前病變和早期治療的起點(diǎn)；確立內(nèi)鏡篩查和治療的最優(yōu)技術(shù)方案，證實(shí)了安全性和有效性。
——創(chuàng)建中晚期綜合治療新策略，提高了手術(shù)切除率和生存率，率先證實(shí)放療可提高局部晚期食管癌的 5 年生存率，明確了適應(yīng)證；確立食管小細(xì)胞癌的綜合治療原則，改變了治療理念。
——發(fā)現(xiàn)新的遺傳易感標(biāo)志和危險因素，證實(shí)遺傳與環(huán)境因素存在協(xié)同作用；證實(shí)維生素D與發(fā)病風(fēng)險呈正相關(guān)，改變了預(yù)防策略。
——發(fā)現(xiàn)63個臨床病理特征相關(guān)的分子，首次報道m(xù)iRNA作為診斷及預(yù)后的標(biāo)志物。
——創(chuàng)建規(guī)范化診治推廣體系，出版我國第一部《食管癌規(guī)范化診治指南》；建立33個早診早治基地，篩查高危人群 256803人次，早診率達(dá)70%，早期癌5 年生存率達(dá)95%以上；設(shè)立了82家應(yīng)用推廣單位，培訓(xùn)醫(yī)師 6800 余人；建立國際最大規(guī)模的智能化網(wǎng)絡(luò)監(jiān)查平臺，評估患者31883例，中晚期患者5年生存率提高，平均住院日縮短1-8天。
項(xiàng)目組研究人員在Nat Genet等雜志發(fā)表論文175篇，其中SCI 94篇，總IF 458，他引1534次；授權(quán)發(fā)明專利4項(xiàng)，軟件著作權(quán)1項(xiàng)；獲中華醫(yī)學(xué)科技獎等省部級一等獎3項(xiàng)。
五、難治性心血管疾病的臨床救治體系：系列“首例”構(gòu)筑我國心血管病救治堅實(shí)長城
以冠心病、瓣膜性心臟病和復(fù)雜先天性心臟病為代表的心血管疾病是我國的第一大病，也是第一致死病因，阜外醫(yī)院數(shù)代人對建立心血管疾病救治體系進(jìn)行了大量開創(chuàng)性工作。
1974年郭加強(qiáng)教授完成了我國首例冠狀動脈搭橋手術(shù)，標(biāo)志著我國冠脈外科的開端。高潤霖院士于1984年、1992年先后完成了我國首例冠狀動脈內(nèi)溶栓治療和首例冠狀動脈支架置入術(shù)，拉開了我國冠心病介入治療的序幕。胡盛壽院士于1996年、1999年先后完成了我國首例不停跳搭橋和首例胸腔鏡輔助下微創(chuàng)搭橋手術(shù)；1999年胡盛壽院士和高潤霖院士完成了我國首例雜交冠狀動脈血運(yùn)重建術(shù)，開創(chuàng)了冠脈外科“微創(chuàng)雜交”新時代。
1976年，朱曉東院士開始研制牛心包生物瓣，同年7月完成了我國首例國產(chǎn)生物瓣膜置換術(shù)，開創(chuàng)了我國國產(chǎn)生物瓣膜臨床使用的先河，推動了我國心臟瓣膜外科的發(fā)展普及。
1972年郭加強(qiáng)教授完成了我國首例右室雙出口矯治術(shù)，1987年郭加強(qiáng)教授完成了我國首例大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，開啟了我國復(fù)雜先天性心臟病治療的篇章。1997年吳清玉教授提出了一種新的Ebstein畸形解剖矯治技術(shù)。胡盛壽院士于2004年、2005年先后完成了世界首例大動脈雙根部調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)和世界首例雜交治療新生兒室間隔完整型肺動脈閉鎖，提高了我國在國際上復(fù)雜先心病治療領(lǐng)域的學(xué)術(shù)地位。正是這一系列的第一例和阜外人的不斷探索創(chuàng)新，逐漸構(gòu)成了完整的心血管疾病治療體系，提高了我國心血管疾病救治水平。
六、丁苯酞、雙環(huán)醇等天然藥物創(chuàng)制： 重大新藥創(chuàng)制為疾病防治提供有力武器
我國腦卒中高發(fā)，迫切需要加強(qiáng)國產(chǎn)原創(chuàng)藥物開發(fā)。丁苯酞（恩必普 dl-NBP）是中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院藥物研究所研發(fā)的我國第一個具有自主知識產(chǎn)權(quán)的抗腦缺血一類新藥，用于輕、中度急性缺血性腦卒中的治療。2005年北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國94家醫(yī)院開展的我國神經(jīng)內(nèi)科最大規(guī)模臨床研究結(jié)果顯示：丁苯酞治療缺血性腦卒中安全、有效。目前已廣泛應(yīng)用于急性腦缺血的患者，年銷售額已經(jīng)超過10億元。
探索并未因成績而止步。近期，藥物所又研發(fā)了丁苯酞的前藥：2-（α-羥基戊基）苯甲酸鉀（DL-PHPB），其在抗腦卒中的基礎(chǔ)上具有新的藥理作用，有明顯的抗抑郁和抗阿爾茨海默病的作用。 DL-PHPB口服和凍干粉針現(xiàn)均已完成I期臨床試驗(yàn)，具有良好的安全性，口服生物利用度提高3倍。II和III期臨床試驗(yàn)?zāi)壳斑M(jìn)展順利，并獲得新藥重大專項(xiàng)持續(xù)支持。DL –PHPB已獲得中國、美國、歐盟等12個國家的專利授權(quán)。
醫(yī)科院藥物研究所在天然藥物開發(fā)領(lǐng)域也成就斐然。聯(lián)苯雙酯和雙環(huán)醇是醫(yī)科院藥物研究所在天然產(chǎn)物五味子丙素研究中發(fā)明的兩大重大新藥，通過產(chǎn)學(xué)研用協(xié)同創(chuàng)新成功實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)化和國際化，提供了保肝抗炎治療的“中國方案”。
聯(lián)苯雙酯片及滴丸于80年代初先后上市，后者生物利用度更高。雙環(huán)醇可以治療慢性病毒性肝炎（乙肝、丙肝），非酒精性脂肪性肝病、藥物性損傷，總體研究達(dá)國際先進(jìn)水平。雙環(huán)醇片于2001年上市，是我國首個問市的具有國際自主知識產(chǎn)權(quán)的一類化學(xué)新藥。兩個品種化學(xué)結(jié)構(gòu)新穎、藥理作用明確、臨床價值肯定，屬于自主創(chuàng)制、全球首研的聯(lián)苯結(jié)構(gòu)衍生物。聯(lián)苯雙酯列入歷版國家基本藥物目錄，雙環(huán)醇獲十余項(xiàng)專業(yè)指南、共識推薦用于多種肝病治療。
聯(lián)苯雙酯滴丸自90年代出口韓國、埃及等國，創(chuàng)匯近千萬美元。作為獨(dú)家產(chǎn)品的雙環(huán)醇片銷售額達(dá)30億元，份額穩(wěn)居國內(nèi)口服保肝用藥首位，已在俄羅斯等“一帶一路”沿線七國注冊上市，經(jīng)濟(jì)效益顯著。
七、人工麝香研制及其產(chǎn)業(yè)化 ：“無麝也香”寫傳奇
麝香是我國的珍貴中藥材，具有開竅醒神、活血通經(jīng)、消腫止痛的功效。藥典收載的國寶級中成藥如安宮牛黃丸、局方至寶散、紫雪等均含麝香，麝香配伍的中成藥處方占《全國中成藥處方集》11%以上。目前麝香年需求量在15噸以上。我國僅存雄麝5萬頭左右，即使全部捕殺，僅得麝香0.5噸，因此供需矛盾十分突出。1975年衛(wèi)生部組織課題組以“絕密”項(xiàng)目開展了人工麝香的研制。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院藥物所牽頭，組織聯(lián)合攻關(guān)協(xié)作，采用現(xiàn)代分析技術(shù),首次系統(tǒng)地闡明了天然麝香的主要化學(xué)成分，分離出六大類、100多種化合物并表征了結(jié)構(gòu)；建立了反映神經(jīng)內(nèi)分泌、心腦血管、抗炎、免疫等16種動物模型和29種指標(biāo)的現(xiàn)代藥理學(xué)方法，首次表達(dá)了天然麝香的功效，填補(bǔ)了天然麝香功效現(xiàn)代藥理學(xué)資料空白，解決了人工麝香評價難題；發(fā)現(xiàn)了天然麝香中大分子多肽類主要藥效物質(zhì)及其代用品，解決了人工麝香研制面臨的最大難點(diǎn)。
項(xiàng)目基于 “化學(xué)成分類同性、生物活性一致性、理化性質(zhì)近似性、安全、低毒性”的仿生學(xué)思路，創(chuàng)新提出人工麝香組方策略，經(jīng)臨床前及臨床試驗(yàn)，成功研制出與天然麝香功效與安全性相近的人工麝香，獲國家I類新藥證書；攻克了影響產(chǎn)品生產(chǎn)系列技術(shù)難關(guān)，確定了關(guān)鍵工藝條件和技術(shù)參數(shù)，創(chuàng)新性地建立了產(chǎn)業(yè)化核心技術(shù)，成功實(shí)現(xiàn)規(guī)模化生產(chǎn)。
該項(xiàng)目從根本上解決了麝香長期供應(yīng)不足的歷史性難題，保證了含麝香中成藥品種正常生產(chǎn)，滿足了國家重大需求。目前，人工麝香市場占有率99%以上，累計銷售超過90噸，相當(dāng)于少獵殺了2600多萬頭野生麝；年用藥病患者超1億人次，降低費(fèi)用30%-50%，惠及民生。
八、 國內(nèi)首例艾滋病患者發(fā)現(xiàn)及新發(fā)突發(fā)傳染病防治體系：應(yīng)對突發(fā)疫情大顯身手
艾滋病是一種危害性極大的傳染病，由感染艾滋病病毒（HIV）引起。近年來，隨著防治艾滋病知識的宣傳普及，公眾對艾滋病了解越來越多，但聞“艾”色變依舊是很多人的第一反應(yīng)。北京協(xié)和醫(yī)院于1985年報道了我國首例艾滋病病例，揭開了我國艾滋病防治序幕。
30年來本項(xiàng)目結(jié)合基礎(chǔ)研究與臨床轉(zhuǎn)化，獲系列創(chuàng)新性成果：研究制定出適宜國情的艾滋病抗病毒臨床治療方案。制定了適宜國情的效優(yōu)、價廉、毒副作用低、可長期持續(xù)的艾滋病臨床治療方案，為我國顯著提升艾滋病治療效果、大幅度降低病死率、消除國民對艾滋病的恐慌提供了關(guān)鍵的技術(shù)支撐和科學(xué)依據(jù)。
傳染病是公眾健康的巨大威脅。近年來，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院還組織人員開展了“新發(fā)突發(fā)傳染性疾病病原體的發(fā)現(xiàn)、治療和預(yù)防研究”，取得了一系列令人矚目的成就。
建立了國際上首個最為系統(tǒng)的重大傳染病的動物模型資源庫，從根本上扭轉(zhuǎn)了我國傳染病動物模型資源匱乏的被動局面。
創(chuàng)新性地建立了多物種參比、多種感染途徑的動物模型，是國內(nèi)唯一、國際上最系統(tǒng)的重大傳染病動物模型資源庫，其中艾滋病模型、流感模型、SARS模型和MERS模型均為國際首創(chuàng)，為45種疫苗和127種藥物提供了動物模型評價，包括國內(nèi)首個SARS疫苗、H7N9疫苗、手足口病治療藥物、H1N1藥物的評價。這些藥物的應(yīng)急使用，為疫情控制發(fā)揮了重要作用。
創(chuàng)建了新型病原體組合篩查技術(shù)體系，基本解決了組合檢測已知病原體同時鑒別未知病原體的國際性難題。該技術(shù)體系具備了快速、靈敏、可鑒別未知病原等特點(diǎn)，能夠同時檢測數(shù)千種/型已知和未知病原體，應(yīng)用于近年來歷次重大新發(fā)傳染病，如2013年江西省全球首例人感染H10N8 流感病例的病原體的快速篩查及確證，為國家防控突發(fā)/新發(fā)疫情和社會穩(wěn)定提供了有力支撐。
成功研制全球首個預(yù)防EV71病毒感染滅活疫苗。創(chuàng)建了擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的EV71滅活疫苗（人二倍體細(xì)胞）產(chǎn)業(yè)化核心技術(shù)體系及制備工藝。滅活疫苗在臨床試驗(yàn)中，已經(jīng)使上萬名受試兒童受益，保護(hù)率達(dá)到97.3%，有效降低了由EV71引起的手足口病發(fā)病率及重癥、死亡率，取得了良好的社會效益。截止2016年6月，該疫苗已正式生產(chǎn)38個批次，已在北京、 廣西、云南等省市已完成兒童免疫十萬余名。
九、中國醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)創(chuàng)建與疾病基因研究：不懈探索破解生命密碼
細(xì)胞遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與細(xì)胞學(xué)相結(jié)合的一個遺傳學(xué)分支學(xué)科。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所聯(lián)合多家臨床醫(yī)院，在我國創(chuàng)建了細(xì)胞遺傳學(xué)，開展了遺傳病、復(fù)雜性狀疾病的基因研究。
1961年，我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)奠基人吳旻教授在前蘇聯(lián)獲得醫(yī)學(xué)博士學(xué)位后回國，建立了我國第一個細(xì)胞遺傳學(xué)研究組，開創(chuàng)了我國人體細(xì)胞遺傳學(xué)和腫瘤細(xì)胞遺傳學(xué)研究。他領(lǐng)導(dǎo)的研究小組系統(tǒng)開展并建立了人和小鼠等哺乳動物染色體研究技術(shù)，對中國人從兒童到成人的8000余個體細(xì)胞進(jìn)行了相關(guān)參數(shù)的測量，得到了中國人體細(xì)胞染色體的基本數(shù)據(jù)和模式圖。這不僅是我國第一個最全的染色體基本數(shù)據(jù)，也是當(dāng)時世界上這方面最詳盡的參考資料。開展了哺乳動物細(xì)胞遺傳學(xué)的研究，制定了中國地鼠、小鼠、大鼠等的核型圖和小鼠染色體G帶的標(biāo)準(zhǔn)模式圖，為實(shí)驗(yàn)動物的細(xì)胞遺傳學(xué)研究提供了基本技術(shù)方法和參考數(shù)據(jù)；建立了姊妹染色單體互換(SCE)的方法，提出了我國正常人姊妹染色單體互換的參考數(shù)據(jù)；制作了中國正常人體細(xì)胞染色體的高分辨模式圖，進(jìn)行高分辨G帶分析，制作核型圖，并與國際標(biāo)準(zhǔn)的帶紋模式圖進(jìn)行比較。以上工作，對我國人類和哺乳類動物細(xì)胞遺傳學(xué)的建立和發(fā)展起了奠基和推動作用，對我國醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展有重大的推動。
1963年，羅會元受張孝騫委派在北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)科建立醫(yī)學(xué)遺傳組。在協(xié)和最早建立了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科體系，并在單基因病基因診斷和酶學(xué)診斷研究上取得系列成果。吳冠蕓開創(chuàng)了中國遺傳病基因診斷研究，在地中海貧血產(chǎn)前診斷方面的研究成果獲得我國遺傳病基因診斷領(lǐng)域第一個國家級獎勵。
沈巖和張學(xué)兩個課題組先后發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)乳光牙本質(zhì)、家族性反常性痤瘡、Marie Unna型遺傳性稀毛癥和紅斑性肢痛癥等單基因病的致病基因，鑒定了先天性全身多毛癥等基因組病的DNA重排，在Science和Nature Genetics等雜志上發(fā)表系列論文。
詹啟敏、赫捷和王明榮三個課題組在食管鱗癌基因組學(xué)上研究結(jié)果，展示了中國人食管鱗癌中最重要的突變基因與信號通路，發(fā)現(xiàn)了多個與患者的發(fā)病或預(yù)后顯著相關(guān)的突變基因，具有潛在的診斷、分型和治療應(yīng)用價值，相關(guān)論文在Nature和Nature Genetics上發(fā)表。
林東昕和顧東風(fēng)兩個課題組通過全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)一批食管癌等腫瘤和冠心病等心血管疾病的易感基因，在Nature Genetics等雜志發(fā)表系列論文，相關(guān)成果獲國家自然科學(xué)二等獎。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院在“細(xì)胞遺傳學(xué)創(chuàng)建及遺傳病、復(fù)雜性狀疾病的基因研究”領(lǐng)域取得的一系列研究成果極大推動了學(xué)科的研究與發(fā)展。
十、自體干細(xì)胞臨床率先應(yīng)用、理論基礎(chǔ)與技術(shù)推廣：在國際舞臺唱響“中國好聲音”
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院是中國最大的國家級科研型血液病醫(yī)療機(jī)構(gòu)，是中國血液病診療和血液學(xué)研究由弱到強(qiáng)的實(shí)證。
1986年，嚴(yán)文偉教授成功實(shí)施中國第一例自體造血干細(xì)胞移植。此后，韓忠朝教授等首創(chuàng)自體外周血干細(xì)胞移植治療下肢缺血性疾病的新技術(shù)，兩項(xiàng)臨床治療技術(shù)的成功實(shí)施和推廣，惠及眾多患者。
近幾年來，程濤教授牽頭“造血干細(xì)胞維持、衰老與再生的調(diào)控 機(jī)制研究”等多個國家重大研究項(xiàng)目的開展，許多成果發(fā)表在世界頂級雜志，代表中國造血干細(xì)胞基礎(chǔ)研究與國際接軌，正在造血干細(xì)胞在損傷或疾病狀態(tài)下的反應(yīng)機(jī)制及其再生策略等研究領(lǐng)域發(fā)揮引領(lǐng)作用。這些新的成果將推動造血干細(xì)胞臨床應(yīng)用的進(jìn)一步發(fā)展。此外，韓忠朝教授團(tuán)隊與基礎(chǔ)研究所趙春華教授團(tuán)隊還分別針對不同類型人間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）開展長期系統(tǒng)研究。建立了 MSC體外分離培養(yǎng)、規(guī)模化制備和體內(nèi)移植等核心技術(shù)，已開展了 針對白血病、心梗、肝病等疾病 I、II 期隨機(jī)對照臨床試驗(yàn)，證實(shí)了 MSC 作為干細(xì)胞新藥臨床安全、有效并揭示相關(guān)作用機(jī)制。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院多年開發(fā)的系列干細(xì)胞相關(guān)技術(shù)獲得包括國家科技進(jìn)步一等獎等多項(xiàng)國家獎。血液病醫(yī)院建立“天津市臍帶血造血干細(xì)胞庫”，是我國首批通過執(zhí)業(yè)驗(yàn)收的臍血庫之一，現(xiàn)已成為世界最大自體干細(xì)胞庫之一。國家科技部及發(fā)改委分別在中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病 醫(yī)院設(shè)立了“國家干細(xì)胞工程技術(shù)研究中心”和“細(xì)胞產(chǎn)品國家工程技術(shù)研究中心”，這是對中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院在干細(xì)胞領(lǐng)域的專業(yè)水平、基礎(chǔ)研究 能力及產(chǎn)業(yè)化實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)的肯定。這些國家級平臺發(fā)揮了重要的輻射和引領(lǐng)效應(yīng)，推動了我國干細(xì)胞規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化和產(chǎn)業(yè)化的發(fā)展。
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